ecografiaLa mayoría de los bebes nacen sanos. Pero algunos presentarán problemas de salud. Existen diferentes causas para estos problemas, y algunos podrán conocerse antes del nacimiento.

Las enfermedades cromosómicas son alguna de estas causas.

Los cromosomas son unas estructuras situadas dentro de nuestras células, están compuestas de ADN y son portadores de nuestra información genética. Tenemos 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas. En ocasiones estos números se alteran con la aparición de cromosomas extras.

¿Por qué se producen las anomalías cromosómicas?

Las enfermedades cromosómicas no suelen ser hereditarias. No están causadas por algo que hagas antes o durante el embarazo.

Hay circunstancias, como la edad de la mujer, que aumentan la probabilidad de que aparezcan. Por ello existen las pruebas de cribado para enfermedades cromosómicas.

En algunos casos las gestaciones afectadas por una cromosomopatía desembocaran en un aborto.

Las enfermedades cromosómicas más frecuentes son:

  • Sd. de Down (trisomía 21) es la presencia de un cromosoma extra en el par 21.
  • Sd. de Edwards (trisomía 18) es la presencia de un cromosoma extra en el par 18.
  • Sd. de Patau (trisomía 13) es la presencia de un cromosoma extra en el par 13.
  • Anomalías de los cromosomas sexuales, presencia de más o ausencia de uno de los cromosomas X o Y.

¿Podemos saber alguna enfermedad cromosómica antes del nacimiento del bebe?

Ninguna prueba podrá garantizar el nacimiento de un bebe sano. Tenemos diferentes pruebas para intentar detectar las cromosomopatías más comunes. Son pruebas voluntarias.

Diagnosticar una enfermedad cromosómica durante el embarazo te permitirá tomar las decisiones más adecuadas para el seguimiento o la finalización del mismo.

¿Cuál es la probabilidad de tener un Sd. de Down según tu edad?

20-24 13 de cada 10.000.
25-29 16 de cada 10.000.
30-34 29 de cada 10.000.
35-39 83 de cada 10.000.
40-45 322 de cada 10.000.

¿Cuáles son las pruebas disponibles para realizar el diagnóstico?

Básicamente las diferenciamos entre pruebas de cribado y pruebas de diagnóstico.

Pruebas de cribado.

Pueden indicarte si tu embarazo es más o menos susceptible de presentar una enfermedad cromosómica común, pero no te proporcionará una respuesta definitiva. No implican riesgo de pérdida de embarazo. Se realizan con una muestra de sangre materna, con o sin ecografía, por ello no conllevan ningún riesgo para la gestación. Las pruebas de cribado, y como tal puede presentar falsos positivos y negativos. Estudian sólo las enfermedades cromosómicas más frecuentes. Sus resultados deben confirmarse mediante pruebas de diagnóstico invasivo antes de tomar una decisión respecto a la gestión de tu embarazo.

  • Test prenatal no invasivo (TPNI).
  • Cribado combinado del primer trimestre(CCPT).
  • Cribado del segundo trimestre.
  • Ecografía.

Pruebas de diagnóstico.

Pueden ofrecerte una respuesta definitiva respecto a la existencia de un bebe afectado, pero llevan asociada un riesgo de pérdida fetal. Estudian todos los pares de cromosomas, pero no todas las enfermedades cromosómicas.

  • Biopsia corial (BC).
  • Amiocentesis

Estas pruebas no aportan información acerca de otros problemas de salud como el autismo, discapacidades intelectuales, anomalías físicas congénitas u otras enfermedades genéticas.

¿Que informan los resultados de una prueba de cribado?

Resultado negativo: significa que las probabilidades de enfermedad son bajas.

Resultado positivo: significa que las probabilidades de enfermedad son más altas. Debemos confirmar mediante una prueba invasiva para obtener una información concluyente.

¿Qué es el cribado combinado de primer trimestre?

Consiste en el cálculo de la probabilidad de que el feto este afectado de Sd. de Down, Sd. Edwards y Patau. Este riesgo se calcula teniendo en cuenta la edad materna, los marcadores ecográficos y niveles bioquímicos en sangre materna en el primer trimestre. Detecta 9000 de cada 10000 (90%) casos de síndrome de Down. Y presenta un 4% de falsos positivos.

EL CCPT se realiza así

  • Analítica materna. Una extracción de sangre entre las 7 y 14 semanas de gestación. Lo más frecuente será entre la 8 y la10. No precisa ayuno. Se estudian dos valores bioquímicos: la fracción beta de la hormona de embarazo (hCG) y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A)
  • Ecografía, realizada entre las 11.2-13.6 semanas de gestación. En ella se valorarán los siguientes datos:
    • Longitud del cráneo a la nalga del feto 8 (LCN). Con ella dataremos la edad gestacional exacta

ecografia lcn

    • Estudio anatómico del feto.
    • Estudio de los marcadores de cromosomopatías como la Translucencia Nucal (TN) o pliegue nucal. Es el espacio entre la parte posterior de la cabeza del feto en un nivel próximo al cuello. El motivo por el que se realiza esta medición, es porque los fetos afectos con Sd de Down tienden a tener un mayor grosor en este lugar. También se estudiará el Doppler del Ductus Arteriovenoso y la presencia del hueso nasal.

  • Calculo del riesgo: los valores de LCN y TN se introducen en un software de cálculo donde previamente se habrán introducido los valores de la analítica materna. Se harán correcciones de los parámetros analíticos teniendo en cuenta el peso materno, la etnia o si padece diabetes insulinodependiente. En las gestaciones gemelares bicoriales (con dos placentas) se hará una estimación para cada bebe. Si son monocoriales (una placenta) el resultado es un único riesgo calculado a partir de una media de los dos pliegues nucales.
  • Resultado: se considerará alto riesgo si el valor es superior a 1/250.

¿Qué es el TPNI?

dna fetalEl TPNI es una prueba precisa de cribado cromosómico. También se conoce como análisis de ADN libre fetal. Consiste en una analítica de sangre que estudia el ADN fetal que se encuentra en la sangre de la madre. Sus resultados son más precisos que los de otras pruebas de cribado. Se puede realizar en cualquier momento del embarazo después de la semana 10.

Es raro que no proporcione resultados, se conoce como prueba fallida. En esos casos deberemos repetir la extracción. Es más probable en pacientes con IMC alto, en estos casos sería aconsejable realizar la extracción algunas semanas más tarde.

El TPNI cuenta con el índice de detección más alto de todas las pruebas de cribado cromosómico disponibles actualmente. Esto significa que es más probable que la prueba detecte la enfermedad si esta existe. Un ejemplo: una tasa de detección del 99% significa que detectaría 99 de cada 100 embarazos afectos con la enfermedad. En las cromosomopatías más frecuentes estos valores serían:

  • 9970 de cada 10000 (99.7%) casos de síndrome de Down.
  • 9820 de cada 10000 (98.2%) casos de síndrome de Edwards.
  • 9900 de cada 10000 (99%) casos de síndrome de Patau.

En comparación del cribado combinado del primer trimestre que detecta 9000 de cada 10000 (90%) casos de síndrome de Down.

Analizamos los resultados

Un resultado positivo del TPNI no significa que el bebe esté afectado. Estos casos son lo que se conoce como falso positivo. El TPNI presenta menos falsos positivos en comparación con otras pruebas de cribado cromosómico. Sus resultados deben confirmarse mediante pruebas de diagnóstico invasivo (como biopsia corial o amniocentesis) antes de tomar una decisión respecto a la gestión de tu embarazo. En las cromosomopatías más frecuentes los falsos positivos serían:

  • 4 de cada 10000 (0.04%) casos de falso positivo para síndrome de Down.
  • 4 de cada 10000 (0.04%) casos de falso positivo para síndrome de Edwards.
  • 7 de cada 10000 (0.04%) casos de falso positivo para síndrome de Patau.

En comparación con el cribado combinado de primer trimestre, los falsos positivos son 1 de cada 25% (4%).

dna fetal

Un resultado negativo del TPNI significa que las probabilidades de que la enfermedad exista son muy bajas. Aunque escasas ocasiones, la enfermedad está presente. Estos casos son lo que se conoce como falso negativo. En las cromosomopatías más frecuentes los falsos negativos serían:

  • 30 de cada 10000 (0.3%) casos de síndrome de Down quedarían sin detectar.
  • 180 de cada 10000 (1.8%) casos de síndrome de Edwards quedarían sin detectar.
  • 100 de cada 10000 (1%) casos de síndrome de Patau quedarían sin detectar.

Si comparamos con el cribado combinado de primer trimestre este pasará por alto 1000 de cada 10.000 (10%) embarazos con Sd. de Down.

Comparativa TPNI /CCPT

Edad Afectos con Sd.Down/10000 Resultados positivos cribado Falsos positivos Resultados positivos TPNI Falsos Positivos
20-24 13 411 399 17 4
25-29 16 413 399 20 4
30-34 29 425 399 33 4
35-39 83 472 397 87 4
40-45 322 678 387 326 4

comparativa tpni

Edad Afectos con Sd.Down/10000 Casos detectados cribado Falsos negativos cribado Casos detectados TPNI Falsos negativos TPNI
20-24 13 12 1 12-13 1/<1
25-29 16 14 2 15-16 1/<1
30-34 29 26 3 28-29 1/<1
35-39 83 75 8 82-83 1/<1
40-45 322 290 32 321-322 1/<1

comparativa tpni

Actualmente las técnicas de secuenciación masiva del ADN permiten estudiar más fracciones del ADN. Por ello existen plataformas que permiten estudiar:

  • las trisomías de los pares 16 y 22 que se asocian a aborto espontaneo.
  • las aneuploidías de los cromosomas.
  • Síndromes de microdelecciones conocidos como: Sd. Angelman, Sd. Prader-Willi. Delección 1p36, Sd. Maullido de Gato, Sd. Wolf-Hirschhorn, Sd. Jacbosen Sd. Langer- Giedion. Sd. DiGeorge II. Sd. de Phelan-McDermid, Delección 16p11.2-p12.2.

Las probabilidades de que tu bebe esté o no afecto dependen de factores de tus riesgos concretos. Por ello debes de analizar con tu médico todas las opciones para poder tomar la decisión que más se adapte a tus necesidades. Consulta con tu obstetra todas tus dudas.