diagnostico prenatalSon aquellas que pueden ofrecerte una respuesta definitiva respecto a la existencia de un bebe afectado por una cromosomopatía, pero llevan asociada un riesgo de pérdida fetal. Estudian todos los pares de cromosomas, pero no todas las enfermedades cromosómicas. Son:

  • Biopsia corial (BC).
  • Amniocentesis.

¿Cuándo se realizan?

  • Si el cribado bioquímico combinado presenta un riesgo alto superior a 1/250 para Sd de Down, un riesgo superior a 1/100 en Sd. de Edwards.
  • Si el Test prenatal no invasivo (TPNI) presenta un riesgo alto para cromosomopatía.
  • Si en una gestación previa ha existido una anomalía cromosómica.
  • Si alguno de los progenitores es portador de una alteración de alguno de sus cromosomas.
  • Si se aprecia alguna alteración fetal en la ecografía del primer trimestre.
  • Estudio genético tras abortos de repetición.

BIOPSIA CORIAL

Es una prueba diagnóstica que consiste en obtener vellosidades coriales de la placenta. Se realiza entre las semanas 10 y 14 de gestación. Se puede practicar a través del cérvix uterino o mediante una punción por el abdomen.

¿Cómo se realiza la biopsia corial?

Entre la semana 10-14 de gestación se puede realizar por vía transcervical, y por vía transabdominal entre las semanas 11-14.

  • Transcervical: lo primero será realizar asepsia de la vulva y vagina. Se introduce un espéculo para localizar el cérvix. Con una pinza semirrígida y siempre bajo control ecográfico continuo se llega a la placenta para extraer vellosidades coriales.
  • Transabdominal: Primero asepsia de la pared abdominal. Se aplica anestesia local, para después puncionar con un trocar hasta alcanzar la placenta (siempre bajo control ecográfico). A través del trocar se introducirá una pinza para extraer la muestra.

La elección de la vía dependerá del ginecólogo. Tras la misma se deberán hacer 24-48 horas de reposo, y a las pacientes con grupo sanguíneo Rh negativo se les administrará una gammaglobulina anti-D

Nunca se debe realizar antes de la semana 10 porque se ha asociado a defectos de las extremidades fetales.

EN Pacientes HIV positivas, VHC y Hepatitis C con alta carga viral, así como en pacientes isoinmunizadas, se deberá valorar el riesgo/beneficio.

Resultados

En un 2 % de los casos los resultados pueden no ser concluyentes. Deberemos realizar una amniocentesis. Los resultados por PCR se obtendrán en 48 horas. El resultado del cultivo celular tarda 3 semanas.

Complicaciones

Sangrado vaginal, en las transcervicales.

Dolor abdominal, en las transabdominales.

Rotura prematura de membranas (1%).

Infección en forma de corioammionitis.

Riesgo de aborto (1%), siendo similar en ambas vías.

AMNIOCENTESIS

La amniocentesis consiste en la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico del útero materno para su análisis. Sirve para valorar las células fetales presentes en el líquido amniótico, estudiar defectos del tubo neural, realizar cultivo del líquido amniótico o su evacuación en caso de polihidramnios.

¿Cuándo se realiza la amniocentesis?

Se realiza en el segundo trimestre de gestación, entre las semanas 15 y 17. Las amniocentesis precoces, antes de la semana 14, tienen un mayor del riesgo de aborto, rotura prematura de bolsa y lesión fetal.

Si se realiza en un tiempo posterior se llama amniocentesis tardía. En estos casos sirve para indicaciones no genéticas como la evaluación de infecciones fetales. Valorar el grado de anemia hemolítica (incompatibilidad Rh), grado de maduración pulmonar y para la evacuación de exceso de líquido amniótico.

¿Cómo se practica la amniocentesis?

La amniocentesis es una prueba invasiva, ya que traspasa la pared uterina.

Para realizarla, la paciente deberá estar plana sobre su espalda. Bajo control ecográfico se localiza el feto, buscando la zona de mayor cantidad de líquido amniótico intentando evitar atravesar la placenta. Se procede a la asepsia de la zona abdominal escogida. Con la guía ecográfica se introduce una aguja fina a través de la pared abdominal y la pared uterina. Se extraerán 20 centímetros cúbicos de líquido amniótico.  Tras la misma se procederá a una ecografía de control valorando el bienestar del feto. La prueba dura muy pocos minutos. No es precisa la administración de anestesia local, las molestias son similares a una extracción de sangre.

Se deberá guardar reposo durante 24-48 horas y administrar a las pacientes Rh negativo una gammaglobulina anti-D.

Complicaciones

Rotura prematura de membranas (0.3%).

Infección en forma de corioammionitis.

Riesgo de aborto (0.5%)

Los resultados:

El cariotipo fetal final tardará unas 3 semanas, ya que es un cultivo. Es una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. Es un análisis citogenético convencional que estudia la estructura, función y comportamiento de los cromosomas.

QF-PCR o prueba rápida, que permite tener un resultado en 48 horas y solo determina el número de 5 cromosomas (13, 18, 21, X e Y).

El Array CGH (Hibridación genómica comparada) o Cariotipo molecular prenatal es una técnica de diagnóstico genético de última generación que permite diagnosticar anomalías cromosómicas con una resolución superior a las técnicas convencionales. Este test es una herramienta de estudio del genoma humano precisa y rápida, mediante la que se pueden detectar alteraciones en el ADN, incluidas microdelecciones y duplicaciones. Podemos disponer de los resultados del análisis en solo 7 días, ya que esta técnica no precisa de cultivo de células, por lo que el tiempo de espera es menor.

Por último, os exponemos una prueba invasiva, de mayor complejidad que se realiza a nivel hospitalario, con unas indicaciones muy concretas.

Cordocentesis o funículocentesis

Consiste en la obtención de sangre fetal a partir de la semana 20 de gestación.

  1. Estudio del cariotipo: por sospecha de una anomalía fetal, confirmar un resultado no concluyente en el líquido amniótico por un mosaicismo, estudio de un hidrops fetal.
  2. Diagnóstico prenatal de anemia de Fanconi
  3. Riesgo de enfermedad monogénica.
  4. Marcadores de infección fetal por CMV (plaquetas y perfil hepático)
  5. Sospecha de anemia fetal: Isoinmunización, Infección PVB19
  6. Sospecha de trombocitopenia fetal.