Les proves de diagnòstic genètic són aquelles que poden oferir-te una resposta definitiva respecte a l’existència d’un fetus afectat per una anomalia cromosòmica, però porten associat un risc de pèrdua fetal. Estudien tots els parells de cromosomes, però no totes les malalties cromosòmiques. Són:
- Biòpsia del còrion (BC).
- Amniocentesi.
Quan es realitzen les proves de diagnòstic genètic?
- Si el cribratge bioquímic combinat presenta un risc superior a 1/250 per Sd de Down, un risc superior a 1/100 en Sd. d’Edwards.
- Si el Test prenatal no invasiu (TPNI) presenta un risc alt d’anomalia cromosòmica. https://ishtar.es/servicios-medicos/obstetricia/diagnostico-prenatal/
- Si en una gestació prèvia ha existit una anomalia cromosòmica.
- Si algun dels progenitors és portador d’una alteració d’algun dels seus cromosomes.
- Si s’aprecia alguna alteració fetal en l’ecografia del primer trimestre. https://ishtar.es/servicios-medicos/obstetricia/ecografia-obstetrica/
- Estudi genètic després avortaments de repetició.
BIÒPSIA DEL CÒRION
És una de les proves de diagnòstic genètic que consisteix en obtenir vellositats del còrion placentari. Es realitza entre les setmanes 10 i 14 de gestació. Es pot practicar a través del cèrvix uterí o mitjançant una punció a l’abdomen.
Com es realitza la biòpsia de còrion?
Entre la setmana 10-14 de gestació es pot realitzar per via transcervical, i per via transabdominal entre les setmanes 11-14.
- transcervical: el primer serà realitzar asèpsia de la vulva i vagina. S’introdueix un espècul per localitzar el cèrvix. Amb una pinça semirígida i sempre sota control ecogràfic continu s’arriba a la placenta per extreure vellositats del còrion.
- Transabdominal: Primer asèpsia de la paret abdominal. S’aplica anestèsia local, per després punció amb un catèter fins a aconseguir la placenta (sempre sota control ecogràfic). Mitjançant el catèter s’introduirà una pinça per extreure la mostra.
L’elecció de la via dependrà del ginecòleg. Després de la mateixa s’hauran de fer 24-48 hores de repòs, i a les pacients amb factor Rh negatiu se’ls s’administrarà una gammaglobulina anti-D
Mai s’ha de realitzar abans de la setmana 10 perquè s’ha associat a defectes de les extremitats fetals.
A Pacients HIV positives, VHC i Hepatitis C amb alta càrrega viral, així com en pacients isoimmunitzades, s’haurà de valorar el risc / benefici.
Resultats
En un 2% dels casos els resultats poden no ser concloents. Haurem de fer una amniocentesi. Els resultats per PCR s’obtindran en 48 hores. El resultat del cultiu cel·lular triga 3 setmanes.
Complicacions
Sagnat vaginal, en les transcervicals.
Dolor abdominal, a les transabdominals.
Ruptura prematura de membranes (1%).
Infecció en forma de corioammionitis.
Risc d’avortament (1%): similar en les dues vies.
AMNIOCENTESI
L’amniocentesi consisteix en l’extracció d’una petita quantitat de líquid amniòtic de l’úter matern per a la seva anàlisi. Serveix per valorar les cèl·lules fetals presents en el líquid amniòtic, estudiar defectes de tub neural, realitzar cultiu de el líquid amniòtic o la seva evacuació en cas de polihidramni.
Quan es realitza l’amniocentesi?
Es realitza en el segon trimestre de gestació, entre les setmanes 15 i 17. Les amniocentesi abans de la setmana 14, tenen un major del risc d’avortament, ruptura prematura de bossa i lesió fetal.
Si es realitza en un temps posterior es diu amniocentesi tardana. En aquests casos serveix per a indicacions no genètiques com l’avaluació d’infeccions fetals. Valorar el grau d’anèmia hemolítica (incompatibilitat Rh), grau de maduració pulmonar i per a l’evacuació d’excés de líquid amniòtic.
Com es practica l’amniocentesi?
L’amniocentesi és una prova invasiva, ja que traspassa la paret uterina.
Per realitzar-la, la pacient haurà d’estar plana sobre la seva esquena. Amb control ecogràfic es localitza el fetus, buscant la zona de major quantitat de líquid amniòtic intentant evitar travessar la placenta. Es procedeix a l’asèpsia de la zona abdominal escollida. Amb la guia ecogràfica s’introdueix una agulla fina a través de la paret abdominal i la paret uterina. S’extrauran 20 centímetres cúbics de líquid amniòtic. Després de la mateixa es procedirà a una ecografia de control valorant el benestar del fetus. La prova dura molt pocs minuts. No cal l’administració d’anestèsia local, les molèsties són similars a una extracció de sang.
S’haurà de fer repòs durant 24-48 hores i administrar a les pacients amb Rh negatiu una gammaglobulina anti-D.
Complicacions
Ruptura prematura de membranes (0.3%).
Infecció en forma de corioammionitis.
Risc d’avortament (0.5%)
Resultats de Les proves de diagnòstic genètic:
El cariotip fetal final trigarà unes 3 setmanes, ja que és un cultiu. És una tècnica de laboratori que produeix una imatge dels cromosomes d’un individu. És una anàlisi citogenètica convencional que estudia l’estructura, funció i comportament dels cromosomes.
QF-PCR o prova ràpida, que permet tenir un resultat en 48 hores i només determina el nombre de 5 cromosomes (13, 18, 21, X i Y).
L’ Array CGH (Hibridació genòmica comparada) o Cariotip molecular prenatal és una tècnica de diagnòstic genètic d’última generació que permet diagnosticar anomalies cromosòmiques amb una resolució superior a les tècniques convencionals. Aquest test és una eina d’estudi del genoma humà precisa i ràpida, mitjançant la qual es poden detectar alteracions en l’ADN, incloses microdeleccions i duplicacions. Podem disposar dels resultats de l’anàlisi en només 7 dies, ja que aquesta tècnica no necessita de cultiu de cèl·lules, de manera que el temps d’espera és menor.
Cordocentesi o funiculocentesi
Consisteix en l’obtenció de sang fetal a partir de la setmana 20 de gestació.
- Estudi del cariotip: per sospita d’una anomalia fetal, confirmar un resultat no concloent en el líquid amniòtic per un mosaïcisme, estudi d’un hídrops fetal.
- Diagnòstic prenatal d’anèmia de Fanconi
- Risc de malaltia monogènica.
- Marcadors d’infecció fetal per CMV (plaquetes i perfil hepàtic)
- Sospita d’anèmia fetal: Isoimmunització, Infecció Parvovirus B19
Si voleu mes informació sobre les proves de diagnòstic genètic podeu consultar a: